CRYAB基因与白内障的相关性研究

• 作者: 刘娴 李文峰
• 来源期刊: 华南国防医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: CRYAB基因 先天性白内障 基因突变 聚合酶链式反应
• 年，卷（期）: 2018,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 460-462,494
• 页数: 4页
• 分类号: R776.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.13730/j.issn.1009-2595.2018.07.007

摘要

目的 探讨CRYAB基因与先天性白内障的关系.方法 本研究对一个先天性白内障家系进行调查和资料收集,抽取家系所有人和1 00名正常对照者外周静脉血,采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)技术扩增疾病相关候选基因目的片段,对扩增产物进行双向测序,分析致病基因,预测基因改变对相应蛋白质是否影响.结果 基因测序结果显示CRYAB基因第一外显子区域的第59位碱基发生了C＞G的改变(c.59C＞T),此突变为错义突变,致使翻译的脯氨酸变为精氨酸;该突变使突变位点和附件区域氨基酸疏水性增大,且突变较大可能为有害突变.结论 本次研究发现一个先天性白内障家系中CRYAB c.59C＞G突变,该突变为错义突变,进一步支持了CRYAB基因与先天性白内障的关系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘娴		1	0	0.0	0.0
2	李文峰	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	1	0	0.0	0.0