一例B303亚型的鉴定及家系遗传分析

• 作者: 孙嘉峰 杨晓俊 林力红 蔡鹏威 谢海花 陈发文
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: B303亚型 血型血清学 PCR-SSP法 DNA测序 ABO血型
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 440-442
• 页数: 3页
• 字数: 2557字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.03.031

摘要

目的 对1例ABO正反定型不符的标本进行血型血清学鉴定,并探讨其ABO基因的分子机制.方法 分析该家系2代共5例标本,ABO表型采用血型血清学试验,通过对1例B亚型先证者和4例家系成员ABO基因第6、7外显子和第3内含子的测序分析来确定其基因型.结果 5例家系成员中有4例亚型:3例为AB3亚型,1例为B3亚型.基因型分型分别为A102/B303和O02/B303.DNA序列分析显示,与B101相比,B303存在第3内含子+5G＞A突变.结论 第3内含子的+5G＞A位点的点突变是B303的特异性突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙嘉峰		10	18	2.0	4.0
2	蔡鹏威		26	122	7.0	10.0
3	杨晓俊	福建医科大学省立临床医学院	6	5	1.0	2.0
4	谢海花		7	14	2.0	3.0
5	林力红	福建医科大学省立临床医学院	3	1	1.0	1.0