抽搐,意识障碍,发热

• 作者: 张蕊 方方 杨欣英 程华 韩彤立
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 中枢神经系统脱髓鞘 急性播散性脑脊髓炎 家族性噬血细胞综合征
• 年，卷（期）: 2018,（22）
• 所属期刊栏目: 儿科查房
• 页码范围: 1739-1744
• 页数: 6页
• 字数: 8559字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2018.22.015

摘要

患儿为学龄前女童,主因“抽搐、意识障碍伴发热2d”首次住院,诊断为“急性播散性脑脊髓炎(ADEM)”.予免疫治疗后症状恢复,头颅影像学表现有所好转,激素减量过程中头颅磁共振成像示病变加重,随后出现神经系统症状.患儿曾有一过性血常规三系降低,再次应用激素治疗病情好转,但颅内病变仍呈现进行性加重.患儿中枢神经系统脱髓鞘原因不明,在其同胞弟弟以“发热、肝脾大、三系降低”起病后,考虑“家族性噬血细胞综合征(FHPS)”,经病情分析及基因检查最终本患儿明确诊断“以中枢神经系统起病的FHPS”.提示不明原因中枢神经系统脱髓鞘病变,无论是否存在血液系统异常,均应注意考虑噬血细胞综合征的可能性,明确诊断后积极免疫治疗,并尽快行干细胞移植以改善预后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程华	首都医科大学附属北京儿童医院影像中心	41	227	9.0	14.0
2	韩彤立	首都医科大学附属北京儿童医院神经内科	16	65	6.0	8.0
3	方方	首都医科大学附属北京儿童医院神经内科	63	208	8.0	11.0
4	张蕊	首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心	45	194	9.0	11.0
5	杨欣英	首都医科大学附属北京儿童医院神经内科	10	21	3.0	4.0