产前筛查及产前诊断技术的现状及进展

• 作者: 付爱红 张庆勇
• 来源期刊: 巴楚医学
• 学科: 医学
• 关键词: 产前筛查 产前诊断 基因检测
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 125-128
• 页数: 4页
• 分类号: R715.5
• 字数: 4690字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2096-6113.2018.04.030

摘要

产前筛查及产前诊断具有重要意义,通过产前筛查及产前诊断可明显降低先天缺陷儿的出生.目前临床上常用的传统产前筛查和产前诊断技术有唐氏筛查检测和胎儿染色体核型检测等.随着分子生物学技术的应用,一些新的产前筛查及产前诊断技术应运而生,如无创DNA产前检测、荧光原位杂交检测、染色体芯片分析技术与全基因组扩增技术等.本文对这些产前筛查及诊断技术做一综述,分析各个产前筛查及诊断方法的优缺点,寻找应用更为合理的技术和方法,以提高诊断的准确率.