伴皮肤症状原发性免疫缺陷病15例临床特征及基因分析

• 作者: 何庭艳 杨军 罗贤泽 黄艳艳 齐中香
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 免疫缺陷病 皮肤症状 反复感染 自身免疫 自身炎症
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 免疫性疾病专栏
• 页码范围: 19-24
• 页数: 6页
• 字数: 6219字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.01.005

摘要

目的 探讨伴皮肤症状的原发性免疫缺陷病(PIDs)患儿的临床特征及基因特点.方法 回顾分析2014年1月至2017年3月收治的15例伴皮肤症状的PIDs患儿的临床资料.结果 15例患儿的中位起病年龄为4个月(新生儿期至11岁8个月),均出现明显的皮肤症状,包括湿疹或冻疮样皮疹、脓疱型银屑病、皮肤感染、皮下出血点或皮肤瘀斑、鱼鳞样红皮病、早老外观及其他皮肤血管炎表现等,伴随症状包括反复感染、自身炎症、自身免疫、生长发育迟缓或淋巴增殖,有脑、肺、肾脏等重要器官功能受损.15例患儿中,5例嗜酸性粒细胞计数增多,5例IgE水平升高,其中4例同时存在两项指标异常.基因检测显示WAS、RNASEH2C、NLRP12、IL36RN、NRAS、PIK3CD、STAT1、FOXP3、STAT3、DOCK8、TYK2、SPINK5、NBAS或ITGB2基因变异.2例患儿死于多器官功能障碍综合征,1例失访,其余12例存活,并在个体化治疗中.结论 多种PIDs可出现皮肤症状,当伴有反复感染、自身炎症、自身免疫、生长发育迟缓或淋巴增殖等表现时,需警惕PIDs可能,基因检测有助于诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨军	深圳市儿童医院风湿免疫科	63	370	9.0	16.0
2	何庭艳	深圳市儿童医院风湿免疫科	20	29	3.0	4.0
3	齐中香	深圳市儿童医院风湿免疫科	4	4	2.0	2.0
4	罗贤泽	深圳市儿童医院风湿免疫科	3	5	2.0	2.0
5	黄艳艳	深圳市儿童医院风湿免疫科	4	9	2.0	3.0