两例以抽搐为首发症状的低血糖患儿家系基因型及临床表型分析

• 作者: 冯杰 张君 曹睿明 李俊龙 李岩 杨柳 殷小静 范宏业 高丽 齐晖
• 来源期刊: 癫痫杂志
• 关键词: 抽搐 低血糖 家系 基因型 基因分析
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 94-97
• 页数: 4页
• 字数: 2293字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7507/2096-0247.20180020

摘要

目的 认识低血糖所诱发的抽搐发作,并对其基因型及临床表型分析,加深对高胰岛素血症的认识.方法 收集2012年和2014年分别在河南省人民医院儿科神经门诊以抽搐症状就诊的2例患儿,经抗癫痫药物(AEDs)治疗1年余效果不佳,分别进行家系全外显子检测.结果 1例患儿发现ABCC8基因突变,突变位置位于11号染色体,核酸变化:c.4607C＞T(exon38),氨基酸改变:p.A1536V,rs745918247,该遗传方式可为常染色体显性遗传,也可为常染色体隐形遗传,患儿父母亲在该位点均为野生型,该基因突变与家族性高胰岛素低血糖1型/胰岛细胞增生症相关联.另1例患儿检测结果为GLUD1基因突变,突变位置位于10号染色体,核酸变化:c.1498G＞A(exon12),氨基酸改变:p.A500T,该遗传方式为常染色体显性遗传,父母亲在该位点均为野生型,该基因突变与家族性高胰岛素低血糖6型/胰岛细胞增生症相关联.此2个基因突变位点目前国内外尚未见相关报道,为新发突变.结论 上述2个基因位点突变可能是导致低血糖抽搐的根本原因,也是AEDs控制不佳的最好解释.