CHGB基因P413L多态变异与肌萎缩侧索硬化发病年龄遗传关联性及Meta分析

• 作者: 李娇 樊东升 陈璐
• 来源期刊: 北京医学
• 关键词: 肌萎缩侧索硬化 发病年龄 CHGB基因 遗传关联分析 Meta分析
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 393-397
• 页数: 5页
• 字数: 3168字
• 语种: 中文
• DOI: 10.15932/j.0253-9713.2018.05.004

摘要

目的 探讨CHGBP413L对中国肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者发病年龄的影响.方法 利用Taqman探针基因分型检测中国汉族846例散发性ALS患者CHGB基因rs742710位点基因型,进行CHG-BP413L与ALS发病年龄遗传关联分析.结果 遗传关联分析未证实CHGBP413L变异与中国ALS患者发病年龄的关联性(β=-1.83,95％CI:-5.65～-1.99,P=0.35);携带T/T、T/C、C/C基因型的女性ALS患者平均发病年龄分别为46.88、52.04、52.37岁,并呈逐渐增加趋势.结合既往文献,进行性别分层后Meta荟萃分析,未发现CHGBP4131L变异对ALS发病年龄的影响具有性别依赖性.结论 CHGBP4131L变异与中国ALS患者发病年龄无关,未来需大样本多群体研究阐明CHGB基因与ALS之间的确切关系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	樊东升	北京大学第三医院神经内科	409	2272	21.0	30.0
2	陈璐	北京大学第三医院神经内科	24	53	5.0	6.0
3	李娇	北京大学第三医院神经内科	7	29	3.0	5.0