原发性皮肤淀粉样变一家系OSMR基因突变研究

• 作者: 张士发 王艳红 罗阳 赵丽萍 邢雪莎
• 来源期刊: 中国麻风皮肤病杂志
• 关键词: 原发性皮肤淀粉样变病 抑瘤素M受体 基因突变
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 70-73
• 页数: 4页
• 字数: 2441字
• 语种: 中文

摘要

目的:明确原发性皮肤淀粉样变(PCA)的致病基因抑瘤素M受体(OSMR)突变情况.方法:提取一PCA家系3例患者及22名正常成员的外周血DNA,应用PCR扩增OSMR基因外显子,并对产物进行测序.结果:该家系3例患者OSMR基因的第15外显子中均检测出c.2081C>T(p.Pro694Leu)错义突变,而家系内正常人未见该突变.结论:该家系患者发病可能与OSMR基因第15外显子突变有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张士发	沈阳军区总医院皮肤科	104	222	8.0	11.0
2	赵丽萍	沈阳军区总医院皮肤科	104	261	10.0	14.0
3	王艳红	沈阳军区总医院皮肤科	35	66	4.0	7.0