BoBs技术在690例孕妇的产前诊断中的应用

• 作者: 张健 张燕
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术 核型分析 产前诊断
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 60-63
• 页数: 4页
• 字数: 2568字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.01.013

摘要

目的 探讨BoBs技术联合传统的染色体核型分析对于减少出生缺陷的价值.方法 对690例具有产前诊断指征的单胎孕妇的羊水标本,用BoBs技术检测13、18、21、X、Y染色体的非整倍体异常和9种微缺失/微重复,并与羊水染色体核型分析的结果进行对比.结果 染色体核型分析的异常检出率为6.08％(42/690),其中包括数目异常36例、结构异常6例.BoBs检测的阳性率为5.95％(41/689),除常规羊水核型分析检出的染色体非整倍体外,另检出3例Xp22区微缺失、1例22qll区微重复、1例5p15区微重复,未检出染色体的平衡易位和正常多态性.结论 BoBs技术结合传统的核型分析适用于对大量的产前病例进行快速诊断,提高胎儿染色体异常的检出率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张燕		20	45	4.0	6.0
2	张健		20	15	2.0	2.0