Aicardi-Goutières综合征4型1例临床和基因分析

• 作者: 张晓莉 李小丽 王丽君 贾天明 陈豪 韩瑞
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: Aicardi-Goutières综合征 RNASEH2A基因 颅内钙化
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 134-137
• 页数: 4页
• 字数: 3085字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.02.011

摘要

目的 探讨Aicardi-Goutières 综合征(AGS)的临床、影像及遗传学特点.方法 回顾分析1例AGS 4型患儿的临床资料及二代基因测序结果,并复习相关文献.结果 患儿,女,5个月,临床表现为反复发热,精神运动发育落后,癫痫,小头畸形,痉挛状态.脑脊液淋巴细胞增多;头颅磁共振成像示脑萎缩、脑白质异常;头颅CT示双侧基底节区及脑白质钙化.基因检测发现RNASEH2A基因存在c.199 G>C、c.322 C>T复合杂合突变;c.322 C>T致病性已有文献报道,与AGS 4型相关;c.199 G>C致病性尚未见文献报道.结论 首次报道我国RNASEH2A基因变异所致AGS.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	贾天明	郑州大学第三附属医院小儿神经内科	85	394	11.0	15.0
2	陈豪	郑州大学第三附属医院小儿神经内科	17	147	7.0	12.0
3	张晓莉	郑州大学第三附属医院小儿神经内科	48	222	9.0	12.0
4	李小丽	郑州大学第三附属医院小儿神经内科	22	83	6.0	8.0
5	韩瑞	郑州大学第三附属医院小儿神经内科	10	36	3.0	6.0
6	王丽君	郑州大学第三附属医院小儿神经内科	16	51	5.0	6.0