72例安徽地区高苯丙氨酸血症患儿苯丙氨酸羟化酶基因变异观察

• 作者: 宋旺生 徐军杨 李卫东 李辉 胡海利 邵子瑜
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶 基因变异 基因测序 安徽省
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 70-72
• 页数: 3页
• 分类号: R764.05
• 字数: 2971字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2018.03.022

摘要

目的 观察安徽省高苯丙氨酸血症(HPA)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因变异情况,探讨PAH基因变异类型与HPA临床表型的关系.方法 采集72例安徽省HPA患儿及其父母外周血进行二代测序,测序范围包括13个外显子和外显子上下游200个碱基对的内含子,对可疑变异位点进行一代测序验证,可疑大片段缺失重复进行多重连接探针扩增验证.结果 72例HPA患儿共检出复合杂合及纯合变异64例,1个位点变异6例、3个以上变异位点2例.常见变异类型依次为R243Q(12.86%)、R53H(12.14%)、Y204C(7.86%)、V399V(6.43%)、R241C(4.29%)、IVS4-1G >A(4.29%)、R111X(4.29%)、R413P(3.57%)、Y356X(2.86%)、A434D(2.14%)、R158W(2.14%)、Y166X(2.14%).经典型 PKU最常见 PAH 基因变异类型为 R243Q、Y204C、V399V、R111X、IVS4-1G>A、R413P、G257V,共占61.4%;轻度PKU最常见PAH基因变异类型为R243Q、R241C、Y204C、V399V、Y356X、R413P、R158W,共占67.65%;轻度HPA最常见PAH基因变异类型为R53H、R243Q、D101N、R111X、V230I,共占48.98%.结论 安徽地区 HPA 患儿 PAH 基因热点变异类型为 R53H、R243Q、R241C、Y204C、V399V、R111X、IVS4-1G>A、Y356X、R413P、R158W.轻度HPA患儿PAH基因变异类型主要为R53H中,经典PKU和轻度PKU患儿中未发现较集中的PAH基因变异类型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邵子瑜		38	184	8.0	11.0
2	宋旺生		3	10	1.0	3.0
3	胡海利		13	117	7.0	10.0
4	李卫东		3	27	2.0	3.0
5	李辉		5	16	2.0	4.0
6	徐军杨		10	72	5.0	8.0