329例胎儿常见染色体非整倍体的快速检测

• 作者: 何丹 刘敏娟 刘欢 李海波 李琼 李红 王挺 解敏
• 来源期刊: 转化医学电子杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 定量荧光PCR 核型分析 非整倍体 产前诊断
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 29-32
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 字数: 4066字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12095/j.issn.2095-6894.2018.03.005

摘要

目的:评价定量荧光PCR(QF-PCR)技术在常见染色体非整倍体病诊断中的价值.方法:对329例因唐氏筛查高风险、无创产前基因检测高风险或高龄等行介入性产前诊断的羊水标本,用QF-PCR方法快速检测21、18、13、X、Y染色体的数目,并与金标准染色体核型分析进行对比.比较两种方法的检测结果,分析QF-PCR技术的灵敏性和特异性.结果:329例羊水标本中,染色体核型分析检测到5种染色体非整倍体87例,其中1例为21、13罗伯逊易位型的21三体;QF-PCR方法检测5种染色体非整倍体87例,与核型分析结果完全一致.结论:QF-PCR技术对于21、18、13、X、Y染色体数目异常的检测具有较好的灵敏性、特异性和准确性,是一种简单、快速、可靠的染色体非整倍体分子诊断技术,可用于染色体非整倍体快速产前诊断.