一对双胞胎脑瘫患儿全基因组测序分析

• 作者: 倪玉飞 刘江悦 卞文君 印洪刚 周君 周翔 张勤 张玲莉 朱庆文 林孟思 沙春秀 王婧
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 脑瘫 双胞胎 全基因组测序 生物信息学分析
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 应用研究
• 页码范围: 796-800
• 页数: 5页
• 分类号: R742.3
• 字数: 3723字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13705/j.issn.1671-6825.2018.07.017

摘要

目的:利用全基因组测序(WGS)技术分析一对双胞胎脑瘫患儿的遗传学病因.方法:采用WGS技术对一对双胞胎脑瘫患儿进行检测,同时对其父母进行了基因芯片的验证试验.结果:共发现30个与脑瘫有关联的基因,其中相关热点的基因有人类转录激活因子蛋白4、GAD1、ADD3等;在KANK1外显子区域发现一个共有的SNP突变;在2号染色体上发现有大约120 kb的重复,14号染色体上有大约280 kb和540 kb的缺失;14号染色体片段异常来自母亲.结论:脑瘫遗传因素复杂,可能由多个基因诱发;WGS技术适用于脑瘫的遗传学研究.