瘢痕疙瘩患者视网膜母细胞瘤蛋白结合锌指结构基因第8外显子A(8)和A(9)位点突变研究

• 作者: 付记乐 张刚 梁杰 梅雪策
• 来源期刊: 中华烧伤杂志
• 关键词: 瘢痕疙瘩 DNA突变分析 测序 视网膜母细胞瘤蛋白结合锌指结构基因
• 年，卷（期）: 2018,（9）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 643-647
• 页数: 5页
• 字数: 3384字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-2587.2018.09.015

摘要

目的 研究瘢痕疙瘩患者视网膜母细胞瘤蛋白结合锌指结构基因(RIZ)第8外显子A(8)和A(9)位点突变情况. 方法 2003年1月-2007年12月,笔者单位收治符合入选标准的门诊及住院瘢痕疙瘩患者19例.采集患者瘢痕疙瘩组织3～5g、外周静脉血3 mL,分别提取基因组DNA并测定浓度,PCR法扩增获取RIZ第8外显子A(8)和A(9)位点片段,产物行琼脂糖凝胶电泳检测大小,柱层析法纯化后进行DNA测序,寻找A(8)和A(9)位点片段突变,并判定突变种类和类型,对比瘢痕疙瘩组织和外周静脉血的基因突变是否一致.对数据行McNemar检验. 结果 提取的瘢痕疙瘩组织和外周静脉血DNA质量浓度分别为0.54、0.37 μg/μ.L,均＞0.10μg/μL;瘢痕疙瘩组织和外周静脉血RIZ第8外显子A(8)位点片段DNA的PCR产物大小分别为235、238 bp,A(9)位点分别为242、244 bp,与所设计DNA片段大小基本一致;瘢痕疙瘩组织和外周静脉血RIZ第8外显子A(8)位点片段DNA的PCR产物纯度分别为1.81、1.75,A(9)位点分别为1.82、1.78,均＞1.50.18例患者瘢痕疙瘩组织RIZ第8外显子A(8)位点发生突变,共6种基因突变,包括4种点突变、2种移码突变;9例患者瘢痕疙瘩组织RIZ第8外显子A(9)位点发生突变,共9种基 因突变,包括7种点突变、2种移码突变.无一例患者外周静脉血RIZ第8外显子A(8)、A(9)位点发生突变.与外周静脉血比较,患者瘢痕疙瘩组织RIZ第8外显子A(8)和A(9)位点的突变均有统计学意义(x2=16.06、7.11,P＜0.05).结论 患者瘢痕疙瘩RIZ第8外显子A(8)和A(9)位点发生点突变和移码突变,这可能与瘢痕疙瘩的发生有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁杰	广东医科大学附属医院整形外科	19	41	4.0	5.0
2	张刚	广东医科大学附属医院整形外科	11	9	2.0	2.0
3	梅雪策	广东医科大学附属医院整形外科	2	1	1.0	1.0