人乳腺癌易感基因突变和卵巢储备下降的探讨

• 作者: 喻意 徐营 王嘉宁 雷小云
• 来源期刊: 中华生殖与避孕杂志
• 关键词: 人乳腺癌易感基因(BRCA) 卵巢储备下降(DOR) 卵母细胞衰老 DNA损伤修复 抗苗勒管激素(AMH) 卵巢早衰
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 152-157
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2096-2916.2018.02.013

摘要

人乳腺癌易感基因(BRCA)1和BRCA2的表达产物BRCA1和BRCA2蛋白是毛细血管扩张性共济失调突变基因(ATM)介导的DNA损伤修复信号通路成员,对DNA双链断裂同源重组修复至关重要.BRCA突变很大程度上增加了女性罹患乳腺癌、卵巢癌的风险.但对于BRCA突变产生的非癌症影响仍旧知之甚少.近年来有研究表明BRCA突变携带的女性可能出现卵巢储备下降.若BRCA突变与卵巢储备下降存在因果关系,则不仅有助于揭示遗传参与的卵巢衰老机制,甚至提示BRCA有望作为卵巢早衰的易感因素之一,有助于卵巢早衰的早期诊断.本文就近年来国内外的相关研究,对BRCA突变和卵巢储备功能下降作一探讨.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐营	嘉兴学院医学院	45	133	7.0	8.0
2	王嘉宁	嘉兴学院医学院	2	2	1.0	1.0
3	喻意	嘉兴学院医学院	2	2	1.0	1.0
4	雷小云	嘉兴学院医学院	1	2	1.0	1.0