同时具有3个基因异常的严重痛风一例及文献复习

• 作者: 曾龙驿 林可意 穆攀伟 赵鑫
• 来源期刊: 新医学
• 关键词: 痛风 基因变异 ABCG2基因 SLC2A9基因 SLC22A12基因 MTHFR基因
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究论著
• 页码范围: 194-199
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9802.2018.03.012

摘要

目的 探讨常见的痛风基因在痛风中的作用.方法 报道1例同时具有3个基因异常的严重痛风患者,并以“ABCG2”“SLC2A9”“SLC22A12”“MTHFR”分别与“痛风/gout”或“高尿酸血症/hyperuricemia”组合作为关键词,在中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库和Pubmed进行检索,收集并分析检索到的相关文献.结果 该例为29岁男性患者,具有脊柱和全身多关节痛风石,基因检测发现其同时存在ABCG2、SLC2A9和SLC22A12的异常变异,具体表现为ABCG2:421 C＞A(rs2231142);SLC2A9:881 G＞A(rs3733591);SLC22A12:831-192 C＞A(rs893006).文献检索结果显示,ABCG2和痛风/高尿酸血症英文文献137篇、中文文献11篇,SLC2A9和痛风/高尿酸血症英文文献138篇、中文文献8篇,SLC22A12和痛风/高尿酸血症英文文献139篇、中文文献4篇,MTHFR和痛风/高尿酸血症英文文献11篇、中文文献5篇.尚无报道同时具有ABCG2、SLC2A9和SLC22A12 3个基因异常的病例.结论 遗传因素在痛风和高尿酸血症中起着非常重要的作用,对于严重痛风患者应该及时进行基因检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾龙驿	中山大学附属第三医院内分泌科	162	970	16.0	25.0
2	穆攀伟	中山大学附属第三医院内分泌科	98	439	11.0	18.0
3	林可意	中山大学附属第三医院内分泌科	21	114	7.0	10.0