43种融合基因筛选在儿童血液系统肿瘤诊断中的意义

• 作者: 夏敏 孙恒娟 张泓 李红 杜成坎 杨静薇 王欢 郑月
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 白血病 基因融合 聚合酶链反应 儿童
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 122-125
• 页数: 4页
• 字数: 3559字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2018.02.009

摘要

目的 通过对43种融合基因在儿童白血病中的结果分析,结合形态、免疫分型和细胞遗传学,评估其对白血病诊断及预后判断的意义.方法 2015年5月—2017年4月上海市儿童医院176例初发或复发白血病肿瘤患儿,男99例,女77例,年龄4个月~15岁,应用实时荧光探针PCR法进行融合基因检测,融合基因包括ALL和AML常见的如BCR-ABL,AML1-ETO,CBFβ-MYH11,MLL和RaRa相关等43种融合基因.结果 176例患儿中最后诊断为ALL-B 110例、ALL-T 11例、AML 46例,其他9例,包括神经母细胞瘤1例、NHL-B 2例、NHL-T 1例、CML转AML1例,MDS 2例,CML 1例,贫血1例.43种融合基因筛选总阳性率为28.4%(50/176),包括:ALL-B(27/110,阳性率24.5%):TEL-AML114例,E2A-PBX16例,MLL-A F102例,MLL-AF42例,MLL-ENL 1例,MLL-AF91例,BCR/ABL 1例;ALL-T(3/11,阳性率27.3%):MLL-ENL 1例,SIL-TAL12例;AML(17/46,阳性率37%):AML-ETO 7例,MLL-AF101例,MLL-AF91例,PML-RaRa 4例,DCK-CAN 3例,CBFB-MYH111例;其他中包括BCR-ABL 2例,E2A-PBX11例共3例.结论 43种融合基因检测有效补充了白血病的诊断、有助于鉴别诊断,与危险分层和预后评估密切相关.