60例精神发育迟滞/生长发育迟缓患儿的遗传学分析

• 作者: 彭薇 李昊 杨晓 王艳 马宁
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 关键词: 精神发育迟滞 生长发育迟缓 染色体微阵列分析 染色体异常 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2018,（9）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 823-826
• 页数: 4页
• 字数: 2864字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2018.09.014

摘要

目的:探讨精神发育迟滞/生长发育迟缓(MR/DD)患儿与染色体异常及基因组拷贝数变异(CNVs)的关系.方法:对60例MR/DD进行染色体G-显带核型分析和染色体微阵列分析(CMA).结果:60例MR/DD患儿中,检出11例(18.3％)患儿存在染色体异常,均为常染色体异常,其中常染色体数目异常5例,结构异常6例.染色体核型正常的49例患儿经CMA分析后,发现4例患儿存在CNVs,1例CNVs涉及13q33.1-34区域微缺失,考虑为13q微缺失综合征;1例CNVs涉及1p36.33-36.31微缺失,考虑为1p36微缺失综合征;1例CNVs涉及5q35.1-35.31微缺失,考虑为Sotos综合征;1例CNVs涉及5q14.3区域重复,临床意义不明.结论:染色体异常和基因组CNVs是导致MR/DD发生的主要遗传学病因,染色体核型分析和CMA技术在MR/DD的病因诊断中具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李昊		27	53	4.0	6.0
2	王艳		100	450	10.0	19.0
3	彭薇		12	133	6.0	11.0
4	马宁		32	101	5.0	9.0
5	杨晓		18	23	3.0	4.0