17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化的影像学特征

• 作者: 孙浩然 王勇 田小丽
• 来源期刊: 放射学实践
• 学科: 医学
• 关键词: 17α-羟化酶缺陷症 先天性肾上腺皮质增生 男性女性化 原发醛固酮增多症 体层摄影术,X线计算机 磁共振成像
• 年，卷（期）: 2018,（9）
• 所属期刊栏目: 腹部影像学
• 页码范围: 923-926
• 页数: 4页
• 分类号: R586.9|R814.42|R445.2
• 字数: 3527字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13609/j.cnki.1000-0313.2018.09.009

摘要

目的:探讨17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化患者的影像学特征.方法:回顾性分析9例17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化患者的临床及影像学资料,9例患者社会性别均为女性,年龄9～26岁.所有患者均进行肾上腺激素水平测定、染色体核型分析、双侧肾上腺和盆腔下腹部CT和/或MRI检查,14岁以上患者行X线骨龄测定.结果:9例患者染色体核型均为46XY,临床均表现为原发醛固酮增多症、ACTH水平增高、血尿皮质醇增高,成年患者性激素水平异常.影像学特征包括双侧肾上腺显著弥漫性增粗伴结节、生殖系统发育异常和骨骺闭合延迟.结论:双侧肾上腺显著弥漫性增粗伴结节、生殖系统发育异常和骨骺闭合延迟是17α-羟化酶缺陷合并男性女性化患者的特征性表现.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	田小丽	天津医科大学总医院放射科	10	41	3.0	6.0
2	王勇	天津医科大学总医院放射科	21	84	6.0	8.0
3	孙浩然	天津医科大学总医院放射科	104	996	18.0	25.0