10例伴15q11q13拷贝数重复的自闭症患者的临床及遗传学研究

• 作者: 毕欣 王维鹏 胡昌明 袁海明
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 15q11q13重复综合征 标记染色体 染色体微阵列 核型分析 荧光原位杂交 自闭症
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 23-28
• 页数: 6页
• 字数: 3815字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.01.005

摘要

目的 分析伴15q11q13拷贝数重复的自闭症患儿的遗传学特点及基因型-表型对应关系.方法 应用染色体核型分析、染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术联合对患儿及父母进行检测和验证.结果 核型分析提示8例患儿核型均携带标记染色体(supernumerary marker chromosome,SMC),2例患儿核型正常,但CMA结果显示其均在15q11q13区的拷贝数重复(前者为4个重复,后者为3个重复),且均覆盖Prader Willi/Angelman综合征关键区(Prader-Willi/Angelman syndrome critical region,PWACR).通过对其父母进行CMA检测,证实患儿在该区域重复均为新生突变,并应用Chromosome Analysis Suite Software软件对患儿及父母该区域单核苷酸多态性位点进行比对,证实患儿该拷贝数重复片段为母源性,诊断为15q11q13重复综合征.应用该区域特异位点FISH探针对核型分析显示携带SMC的患儿样本进行检测,证实了该SMC即为15q11q13拷贝数重复片段,且为两个拷贝,与CMA检测结果相吻合.结论 联合应用核型分析、CMA和FISH技术对临床10例自闭症患儿做出了诊断,并建立了临床表型与基因型之间的联系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王维鹏		54	295	9.0	16.0
2	袁海明		1	3	1.0	1.0