ORMDL3和HLA-DQ基因多态性及交互作用在儿童肺炎支原体感染相关哮喘中的研究

• 作者: 侯沛君 刘奉琴 孙立锋 李颖 王金荣 袭学芹 谷亚星 陈星
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 关键词: 哮喘 肺炎支原体 儿童 单核苷酸多态性 基因-基因交互作用
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 451-455
• 页数: 5页
• 字数: 3070字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2018.06.010

摘要

目的 探究ORMDL3与HLA-DQ基因SNP在儿童MP感染相关哮喘中的分布情况及基因-基因交互作用.方法 选取MP感染住院患儿194例,提取全血基因组DNA,采用Fluidigm Juno96.96 Genotyping集成流体通路系统进行基因分型,随访观察1年,分为MP-哮喘组和MP-非哮喘组.广义多因子降维法分析基因-基因交互作用.结果 194例患儿中,MP-哮喘组63例(32.5％);MP-非哮喘组131例(67.5％).ORMDL3 rs4794820位点有AG、GG、AA3种基因型,MP-哮喘组的GG基因型和G等位基因频率明显高于MP-非哮喘组,两组间均以AA基因型频率最低;rs7216389位点有TT、TC、CC 3种基因型,MP-哮喘组的TT基因型和T等位基因频率明显高于MP-非哮喘组,两组间均以CC基因型频率最低.rs4794820位点GG基因型、rs7216389位点TT基因型为危险因素.ORMDL3rs4794820、rs7216389与HLA-DQA1 rs9272346、HLA-DQA2 rs7773955四个位点之间存在基因-基因交互作用.结论 MP感染是儿童哮喘的重要外因.ORMDL3基因rs4794820位点GG基因型,rs7216389位点TT基因型是儿童MP感染相关哮喘的重要内因.ORMDL3 rs4794820、rs7216389与HLA-DQA1rs9272346、HLA-DQA2 rs7773955四个SNP位点之间存在交互作用,协同增强了儿童MP感染相关哮喘的发病风险.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李颖	山东大学附属省立医院儿科	88	747	14.0	25.0
2	孙立锋	山东大学附属省立医院儿科	14	109	5.0	10.0
3	陈星	山东大学附属省立医院儿科	22	130	6.0	11.0
4	王金荣	山东大学附属省立医院儿科	22	114	5.0	10.0
5	刘奉琴	山东大学附属省立医院儿科	11	34	4.0	5.0
6	袭学芹	山东省立第三医院儿科	2	3	1.0	1.0
7	谷亚星	山东大学附属省立医院儿科	2	2	1.0	1.0
8	侯沛君	山东大学附属省立医院儿科	1	2	1.0	1.0