视网膜色素变性的致病基因研究进展

• 作者: 吴继红 张圣海 徐格致 徐萍 胡方圆 高凤娟
• 来源期刊: 中华眼底病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 色素性视网膜炎/遗传学 基因 突变 综述
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 605-608
• 页数: 4页
• 分类号: R774.13
• 字数: 3172字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2018.06.019

摘要

视网膜色素变性(RP)是一组视网膜光感受器异常导致的遗传性致盲眼底疾病.Rp在遗传和临床表型上具有高度异质性,可分为单纯型RP和综合征型RP.主要遗传方式为常染色体显性、常染色隐性及伴X连锁遗传.随着基因测序技术的普及和临床应用,越来越多的致病基因被发现,这些基因主要在光感受器细胞及视网膜色素上皮细胞表达.深入正确认识RP致病基因,不仅为RP断和遗传咨询提供理论基础,还可为RP基因治疗提供指导.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐格致	复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科研究院	116	501	12.0	14.0
2	徐萍	复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科研究院	20	91	6.0	9.0
3	张圣海	复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科研究院	20	65	5.0	6.0
4	吴继红	复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科研究院	32	56	4.0	5.0
5	高凤娟	复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科研究院	4	5	1.0	2.0
6	胡方圆	复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科研究院	1	3	1.0	1.0