儿童神经发育性疾病分子诊断技术应用进展

• 作者: 余永国 傅启华 耿娟
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 神经发育障碍 分子诊断技术 微阵列分析 外显子组
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 述评
• 页码范围: 81-84
• 页数: 4页
• 字数: 4097字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2018.02.001

摘要

儿童神经发育性疾病(NDD)是一组以神经系统发育障碍/功能不完善、从而出现一系列临床症状和体征为特征的临床综合征.NDD与遗传缺陷密切相关,近几年来,随着染色体芯片分析、靶向测序、全外显子组测序等高通量分子诊断技术的推广应用,NDD分子诊断率显著提高.鉴于NDD的高度遗传异质性和表型高可变性,在NDD的分子诊断工作中须灵活发挥各种分子诊断技术的优势、形成相应的标准化检测流程.在大规模、多中心研究的基础上形成专家共识和(或)技术指南并在临床推广,进一步推进分子诊断技术在NDD临床诊疗工作中的应用.