携带I2G突变的21羟化酶缺乏症患儿基因突变谱与临床表型的关系

• 作者: 卫海燕 杨海花 毋盛楠 沈凌花 王会贞 王小红 陈永兴
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏 基因突变 基因型
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 遗传、代谢、内分泌疾病专栏
• 页码范围: 256-260
• 页数: 5页
• 字数: 4382字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.04.005

摘要

目的 探讨携带I2G基因突变的21羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿基因突变谱,分析基因型与临床表型的关系.方法 收集2009-2016年间收治的携带I2G基因突变的21-OHD患儿的临床资料,分析基因型与临床表型的关系.结果 共26例患儿,男20例、女5例,失盐型(SW) 22例(84.62％),单纯男性化型(SV)4例(15.38％).I2G纯合突变16例(61.5％),除1例男童临床表现为SV外,其余15例均表现为SW.复合杂合突变10例(38.5％),其中7例为SW,分别携带有p.Q319X、p.R357W、p.R484P、p.V282L、Gll0fs、ClusterE6基因突变;1例SV女童携带p.I1 72N突变基因,另外2例SV男童(同胞兄弟)均携带p.Q319X突变及父源等位基因大片段重复,而母源等位基因上存在I2G杂合突变.结论 携带I2G基因突变的21-OHD患儿基因型与临床表型有较好的一致性,纯合突变多表现为SW,复合杂合突变的临床表现主要取决于酶活性损害较轻的突变基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王会贞	河南省儿童医院内分泌遗传代谢科	1	0	0.0	0.0
2	卫海燕	河南省儿童医院内分泌遗传代谢科	2	0	0.0	0.0
3	沈凌花	河南省儿童医院内分泌遗传代谢科	1	0	0.0	0.0
4	杨海花	河南省儿童医院内分泌遗传代谢科	2	0	0.0	0.0
5	陈永兴	河南省儿童医院内分泌遗传代谢科	2	0	0.0	0.0
6	毋盛楠	河南省儿童医院内分泌遗传代谢科	1	0	0.0	0.0
7	王小红	河南省儿童医院内分泌遗传代谢科	1	0	0.0	0.0