一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系SOX10基因的突变分析

• 作者: 冯暄 张庆华 张钏 郑雷 郝胜菊 闫有圣 陈雪
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Waardenburg综合征Ⅱ型 SOX10基因 听力障碍
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 81-83
• 页数: 3页
• 字数: 2509字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.01.018

摘要

目的 对1例Waardenburg综合征Ⅱ型先证者及其家系成员进行SOX10基因的突变分析,探讨其可能的分子生物学致病原因.方法 抽提先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,芯片捕获高通量测序方法对MITF、PAX3、SOX10、SNA12、END3和ENDRB基因的全部外显子及其侧翼序列进行检测.根据高通量测序结果,对先证者及其父母进行突变位点的Sanger测序验证分析.结果 Sanger测序结果显示先证者存在SOX10 c.127 C＞T(p.R43X)杂合突变,导致SOX10基因第43位编码精氨酸的密码子(CGA)突变为终止密码子(UGA),产生截短蛋白,影响蛋白质功能的正常发挥.经检索人类基因突变数据库,该突变为未报道过的新突变.患儿父母未检测到该突变.结论 先证者SOX10基因c.127C＞T(p.R43X)杂合突变可能是其分子生物学致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郝胜菊		48	159	7.0	10.0
2	闫有圣		26	92	5.0	8.0
3	冯暄		15	50	3.0	7.0
4	郑雷		29	78	5.0	7.0
5	张庆华		15	27	2.0	4.0
6	张钏		12	5	2.0	2.0
7	陈雪		12	29	3.0	4.0