一个先天性肌营养不良症家系的POMT1基因突变鉴定与产前诊断

• 作者: 任依琳 孔祥东 朱朝锋 梅世月 陈晨
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 先天性肌营养不良症 POMT1基因 基因突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 78-80
• 页数: 3页
• 字数: 2140字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.01.017

摘要

目的 确定1个先天性肌营养不良症(congenital muscular dystrophy,CMD)家系的POMT1致病基因突变,并对该家系中孕11周的胎儿进行产前诊断.方法 收集1例CMD患者及其表型正常父母的外周血标本,抽取母亲孕11周胎儿的绒毛标本.采用PCR扩增POMT1基因的第19和第20外显子,对PCR产物进行双向测序检测基因突变,明确致病突变来源后,进一步对胎儿进行产前诊断.结果 先证者POMT1基因第19外显子检测到c.1939G＞A(p.Ala647Thr)杂合错义突变,来自其母亲;第20外显子检测到c.2141delG (p.Trp714Ter)杂合框移突变,导致蛋白质翻译的提前终止,该突变来自其父亲.产前诊断结果显示胎儿携带POMT1基因第19外显子c.1939G＞A杂合错义突变,推测其为与母亲相同POMT1基因致病突变携带者的可能性大.结论 POMT1基因第19外显子c.1939G＞A错义突变和第20外显子c.2141delG移码突变的复合杂合突变可能是该CMD家系的致病原因,符合常染色体隐性遗传的规律,通过基因产前诊断可以有效阻止致病突变的传递.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	陈晨	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	129	165	6.0	9.0
3	梅世月	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	17	11	1.0	2.0
4	朱朝锋	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	7	11	2.0	3.0
5	任依琳	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	4	2	1.0	1.0