一个家族性低钾型周期性麻痹家系的基因突变研究

• 作者: 张国文 彭易根 许铁 郭曼丽 马绍刚
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 低钾型周期性麻痹 CACNA1S基因 SCN4A基因 突变
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 74-77
• 页数: 4页
• 字数: 2877字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.01.016

摘要

目的 探讨一个家族性低钾型周期性麻痹(familial hypokalemic periodic paralysis,FPP)家系的致病突变.方法 采集先证者及9名家系成员的外周静脉血样,用PCR扩增目的基因CACNA1S、SCN4A的编码区,将扩增产物纯化后直接送测序,以100名健康个体为对照组.结果 先证者和5例患病亲属(共5男1女)均表现为低钾型周期性麻痹发作且均携带SCN4A基因c.664C＞T(p.Arg222Trp)突变.在3名无症状家系成员及100名健康对照中未发现相同的突变.在该家系中未发现CACNA1S基因的突变.结论 SCN4A基因c.664C＞T突变是该家系发病的分子基础.家系中的患者均表现为完全外显.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	许铁	徐州医科大学附属医院急诊科	61	81	4.0	6.0
2	郭曼丽		3	2	1.0	1.0
3	马绍刚	徐州医科大学附属淮安医院内分泌与代谢科	2	2	1.0	1.0
4	彭易根	徐州医科大学附属淮安医院内分泌与代谢科	2	1	1.0	1.0