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摘要:
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FOXG1基因新发突变致先天性Rett综合征 变异型一例报告
点突变
Rett综合征
FOXG1
先天变异型
临床特征
1例Bartter综合征的家系基因突变分析和产前诊断
Bartter综合征
CLCNKB基因
突变分析
产前诊断
基因突变致Cantu综合征一例
Cantu综合征
骨软骨发育不良综合征
钾离子通道
ABCC9基因
Bartter综合征8例临床分析
成人
Bartter综合征
诊断
治疗
内容分析
关键词云
关键词热度
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文献信息
篇名 CLCNKB基因复合杂合缺失突变致Bartter综合征1例病例报告
来源期刊 中国循证儿科杂志 学科
关键词
年,卷(期) 2018,(1) 所属期刊栏目 病案报告
研究方向 页码范围 54-56
页数 3页 分类号
字数 2662字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1673-5501.2018.01.008
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 李春珍 河北省儿童医院肾脏免疫科 17 114 6.0 10.0
2 刘玲 河北省儿童医院肾脏免疫科 44 161 7.0 11.0
3 张东风 河北省儿童医院肾脏免疫科 50 173 7.0 11.0
4 崔洁媛 河北省儿童医院肾脏免疫科 14 37 4.0 4.0
传播情况
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引文网络
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引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国循证儿科杂志
双月刊
1673-5501
31-1969/R
大16开
上海市万源路399号
4-394
2006
chi
出版文献量(篇)
1504
总下载数(次)
4
总被引数(次)
11743
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