一例不典型新生儿猫叫综合征的遗传学分析

• 作者: 李洁 牟海燕 贺文凤 陈贺
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 猫叫综合征 染色体核型分析 荧光原位杂交 染色体微阵列
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 104-106
• 页数: 3页
• 字数: 2444字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.01.024

摘要

目的 对1例仅表现为哭声无力,声音嘶哑,无特殊面容,不伴有先天性心脏病等其他症状或体征的不典型新生儿猫叫综合征患儿的临床及遗传学特点进行分析.方法 对患儿及其父母外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析,对患儿用应荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行验证,之后用染色体微阵列法(chromosome microarray analysis,CMA)进一步精确遗传学分析.结果 患儿染色体核型分析结果为46,XX,del(5)(p14p15),其父母外周血染色体核型分析未见异常.FISH结果证实了此缺失的存在.染色体微阵列检测结果显示患儿chr5p15.33p14.1区域存在25.7 Mb片段缺失.结论 猫叫综合征患者个体表型可存在较大差异,尤其是对于新生儿易导致漏诊、误诊.应用细胞遗传学与分子遗传学技术相结合的综合分析有利于弥补单一方法的不足,更加精确地对缺失片段进行定位.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	贺文凤	南昌大学第二附属医院分子医学重点实验室	24	95	5.0	9.0
2	李洁	南昌大学第二附属医院分子医学重点实验室	25	73	5.0	7.0
3	牟海燕	南昌大学第二附属医院分子医学重点实验室	8	8	2.0	2.0
4	陈贺	南昌大学第二附属医院分子医学重点实验室	7	32	4.0	5.0