一例皮肤松弛症患儿的临床与遗传学分析

• 作者: 刘晓雁 张平平 王昕 陈倩 高志杰
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 皮肤松弛症 ATP6V0A2基因 外显子测序
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 100-103
• 页数: 4页
• 字数: 3876字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.01.023

摘要

目的 采用遗传病相关基因外显子测序的方法确定1例皮肤松弛症患儿的致病基因,并对其相关的临床表型及基因型进行总结.方法 收集先证者及其父母的临床资料,首先对先证者进行遗传病相关基因的外显子测序,确定了可能的致病突变,对先证者及其父母进行Sanger测序验证,确定基因突变位点.结果 先证者存在A TP6V0A2基因c.187C＞T(p.R63X)杂合突变和c.1189G＞C(p.A397P)杂合突变,先证者父母分别携带ATP6V0A2基因c.1189G＞C(p.A397P)杂合突变和c.187C＞T(p.R63X)杂合突变.结合患儿临床表型,诊断为常染色体隐性遗传皮肤松弛症2A型(autosomal recessive cutis laxa type 2A,ARCL2A).结论 通过遗传学方法确诊了ARCL2A型患儿,总结了ARCL2A患儿的典型临床特征,新突变的发现扩大了ATP6V0A2基因的突变谱.外显子测序可作为诊断复杂遗传病致病基因的重要工具.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王昕	首都儿科研究所附属儿童医院神经内科	31	100	5.0	8.0
2	刘晓雁	首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科	55	79	5.0	8.0
3	陈倩	首都儿科研究所附属儿童医院神经内科	64	172	6.0	10.0
4	高志杰	首都儿科研究所附属儿童医院神经内科	19	62	4.0	7.0
5	张平平	首都儿科研究所附属儿童医院神经内科	3	2	1.0	1.0