地中海贫血孕妇基因学诊断结果分析

• 作者: 刘洋 刘燕青 周媛 安仕刚 彭凤涛 李丽 李艳菊 王飞清
• 来源期刊: 广东医学
• 关键词: 地中海贫血 基因 孕妇 贵州
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 221-224
• 页数: 4页
• 字数: 3135字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-9448.2018.02.014

摘要

目的 分析贵州地区地中海贫血孕妇基因型检测结果.方法 以近两年6628例年龄为18~39岁贵州籍、孕周3个月孕妇作为研究对象,空腹真空采集静脉血2 mL注入乙二胺四乙酸二钾(EDTA-K2)抗凝管,通过聚合酶链式反应(PCR)+反向斑点杂交法检测确认地中海贫血基因类型.结果 6628例孕妇确认413例地中海贫血孕妇,其患病比率为6.23%.缺失型α-地中海贫血244例、突变型α-地中海贫血46例、突变型β-地中海贫血115例、αβ混合地中海贫血8例,分别占地中海贫血孕妇59.08%、11.14%、27.85%、1.94%,患病总比率为3.68%、0.69%、1.74%、0.12%.缺失型 α-地中海贫血(-α3.7、--SEA、-α4.2)孕妇分别为145例、76例、23例.突变型α-地中海贫血(αCS、αWS、αQS、-α4.2/--SEA、-α4.2/αCS)孕妇分别为29例、11例、3例、2例、1例.突变型 β-地中海贫血[CD41/42、CD17、IVS-Ⅱ -654、-28、βE、Cap+1、CD43、-29、CD14/15、CD27/28]孕妇分别为48例、26例、19例、8例、7例、2例、2例、1例、1例、1例.αβ混合地中海贫血(-α3.7/CD17、--SEA/CD17、αWS/IVS-Ⅱ-654、--SEA/CD41/42、-α3.7/βE)孕妇分别为3例、2例、1例、1例、1例.结论 贵州地区地中海贫血孕妇基因型特点为缺失型α-地中海贫血>突变型β-地中海贫血>突变型α-地中海贫血>αβ混合地中海贫血,其中缺失型α-地中海贫血主要为-α3.7基因型、突变型β-地中海贫血主要为CD41/42基因型、突变型α-地中海贫血主要为αCS基因型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李艳菊	贵州医科大学附属医院血液科	22	46	4.0	5.0
2	周媛	贵阳中医学院第一附属医院检验科	9	36	4.0	5.0
3	王飞清	贵阳中医学院第一附属医院检验科	34	104	5.0	8.0
4	安仕刚	贵阳中医学院第一附属医院检验科	14	112	6.0	10.0
5	李丽	贵阳中医学院第一附属医院检验科	19	85	4.0	9.0
6	刘燕青	贵阳中医学院第一附属医院检验科	16	62	4.0	7.0
7	彭凤涛	贵阳中医学院第一附属医院检验科	3	16	2.0	3.0