婴儿神经轴索营养不良1例临床和PLA2G6基因突变分析

• 作者: 侯豫 封志纯 朱丽娜 辜蕊洁 马秀伟
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 婴儿神经轴索营养不良 临床特征 PLA2G6基因 突变
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 遗传、代谢、内分泌疾病专栏
• 页码范围: 252-255
• 页数: 4页
• 字数: 3464字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.04.004

摘要

目的 探讨婴儿神经轴索营养不良(INAD)的临床和PLA2G6基因突变特征.方法 回顾分析1例经基因检测确诊的INAD患儿的临床资料.结果 患儿,男,l岁9个月,主要临床表现为精神运动发育倒退、肌张力减低、病理征阳性;肌电图显示神经源性损害;1岁时查头颅磁共振成像(MRI)未见异常,1岁9个月复查头颅MRI显示小脑萎缩.应用目标序列捕获和第二代测序检测发现,患儿PLA2G6基因外显子区域两处杂合突变点c.1933 C＞T和c.911T＞C,分别引起氨基酸变化p.R645X和p.L304P;Sanger测序验证结果显示2个突变分别来源于母亲和父亲,为复合杂合突变.c.1933C＞T位点已报道为致病突变,c.911T＞C为首次报道,且在正常人群中未检测到.结论 二代测序技术可准确检测PLA2G6基因突变,可作为INAD的首选确诊手段.本报道扩大了中国INAD患者的基因突变谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马秀伟	陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科	10	14	2.0	3.0
2	封志纯	陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科	24	53	4.0	6.0
3	朱丽娜	陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科	4	3	1.0	1.0
4	辜蕊洁	陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科	7	8	2.0	2.0
5	侯豫	陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科	4	4	1.0	2.0