一例Crouzon综合征合并黑棘皮病患儿FGFR3基因突变分析

• 作者: 唐珊 程波 纪超 计雄飞 郭春燕
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 黑棘皮症 颅面骨发育不全 成纤维细胞生长因子3 突变,误义
• 年，卷（期）: 2018,（8）
• 所属期刊栏目: 研究报道
• 页码范围: 614-616
• 页数: 3页
• 字数: 2155字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2018.08.015

摘要

患儿女,7岁,前额突出、突眼伴全身皮肤色素沉着7年.生后1周发现双肘内侧色素沉着,1年后全身皮肤渐出现多处色素沉着.自幼泪管堵塞,多次疏通效果不明显.患儿父母正常,非近亲婚配,无相同疾病家族史.体检:头颅呈方形,前额突出,上颌发育不全,下颌前凸;眼球突出,双眼间距较宽;鼻梁塌陷,上下牙咬合不良,牙列不整,参差不齐.皮肤科检查:全身皮肤黑褐色,颈部及腋下、腹股沟等部位皮肤粗糙,皮棘稍隆起,呈现天鹅绒样外观.诊断:Crouzon综合征合并黑棘皮病.采用PCR和DNA测序检测患儿及其父母、100例无亲缘关系的健康人FGFR3基因第10外显子突变.结果显示,患儿FGFR3基因有1处杂合错义点突变(C.1172 C＞A),患者直系亲属及100例健康人均未检测到上述突变.FGFR3基因的错义突变可能是引起该患者临床症状的致病突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程波		105	378	10.0	15.0
2	郭春燕	福建省龙岩市第一医院皮肤科	4	2	1.0	1.0
3	纪超		18	8	2.0	2.0
4	计雄飞		11	14	2.0	3.0
5	唐珊		3	3	1.0	1.0