襄阳地区人群乳腺癌相关的BRCA2基因单核苷酸多态性分析

• 作者: 张楚微 李连心 翟立红 肖娟
• 来源期刊: 亚太传统医药
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺癌 BRCA2基因 基因突变 单核苷酸多态性 地域差异
• 年，卷（期）: 2018,（9）
• 所属期刊栏目: 襄阳市自然科学优秀论文选辑
• 页码范围: 193-195
• 页数: 3页
• 分类号: R737.9
• 字数: 2368字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11954/ytctyy.201809076

摘要

目的:分析BRCA2基因在襄阳散在人群中是否存在该变异位点,并通过对比、分析得出襄阳地区人群特有的BRCA2的突变位点.方法:从襄阳地区人群随机抽取18例作为研究对象(其中3例为非襄阳地区),收集唾液提取基因组DNA、PCR扩增目的的片段、7370PCR产物测序的方法,选择突变发生率较高的外显子,即BRCA2基因中第22外显子的引物检测突变,通过序列比对进行单核苷酸多态性分析.结果:测序结果未发现BRCA2基因c.8946_8947 delAG突变;BRCA2基因测序区段上呈现为单核苷酸多态性NC_018924.2(32920921位点C>T);测序结果显示,非襄阳地区组突变率为66.7％(2/3),襄阳地区组突变率为13.3％(2/15),呈现地域差异.结论:对襄阳地区人群乳腺癌BRCA2基因筛测具有重要的临床意义.新发现的SNP位点在非襄阳地区频率很高,呈现地域差异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	翟立红	湖北文理学院医学院	31	20	2.0	3.0
2	张楚微	湖北文理学院医学院	4	2	1.0	1.0
3	肖娟	湖北文理学院医学院	32	50	4.0	5.0
4	李连心	湖北文理学院医学院	2	2	1.0	1.0