6号环状染色体致隐匿性阴茎1例报告及文献复习

• 作者: 何学莲 林俊 毕博 胡晞江 蔡晓楠 赵培伟 黄玉凤
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 全基因组芯片 6号环状染色体 染色体缺失 表型
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 遗传、代谢、内分泌疾病专栏
• 页码范围: 245-248
• 页数: 4页
• 字数: 2931字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.04.002

摘要

目的 探讨6号环状染色体片段缺失与临床表型的关系.方法 报道1例因隐匿性阴茎就诊男性患儿,通过常规染色体核型和全基因组染色体微阵列芯片技术,分析缺失片段位置及包含基因与临床表型的关系;同时进行文献复习.结果 患儿染色体核型分析结果为6号环状染色体,全基因组染色体微阵列芯片检测发现,6号染色体短臂和长臂末端均存在缺失,de16p25.3p25.1.seq[GRCh37/hg39] (204909-4210858)×1,de16q27.seq[GRCh37/hg39](170438227-170898549)×1,短臂p25区域缺失4.01 Mb,包含DUSP22、IRF4、EXOC2、HUS1B、LOC285768、FOXQ1、FOXF2、FOXC1等30个基因,而长臂6q27区域发生0.46 Mb缺失,包含LOC154449、DLL1、FAM120B、PSMB1、TBP、PDCD2等7个基因.分析比较本例患儿和文献报道的6号环状染色体病例,发现所有患儿均存在神经或生长发育障碍,但仅本例和另1例患儿有生殖道畸形.结论 6号环状染色体患者的临床表型与染色体缺失部位、缺失片段大小以及环状染色体稳定性密切相关.