21-羟化酶缺陷症导致睾丸发育不良的病例分析

• 作者: 刘嘉茵 崔毓桂 杨晓玉 蒋波 许争峰 陈欢欢 马定远
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏症 睾丸发育不良
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 29-33
• 页数: 5页
• 字数: 3686字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.01.006

摘要

目的 探讨21-羟化酶缺陷症与男性睾丸发育不良的关系.方法 回顾分析8例男性不育患者的临床资料及其21-羟化酶基因的检测结果,总结其临床特征及治疗经验.结果 8例患者均表现为小睾丸(单侧睾丸平均体积为6.1mL),精液分析提示为无精或严重少精症.性激素检测卵泡刺激素、黄体生成素明显低于正常,睾酮正常或偏高,孕酮明显升高,促肾上腺皮质激素正常或偏高,皮质醇正常或偏低.3例伴睾丸肾上腺残余肿瘤.CT检查提示肾上腺皮质增生,5例呈腺瘤改变,1例呈肾上腺髓脂肪瘤.所有患者均给予地塞米松替代治疗.治疗3～6个月后,6例出现精子或精子浓度升高,5例的配偶成功妊娠.在8例患者中,共发现7个已知致病突变.结论 21-羟化酶缺陷症可导致男性睾丸不发育并损害生精功能,通过手术和地塞米松替代治疗可以取得良好的疗效.8例患者均为21-羟化酶基因复合杂合突变,均携带导致男性化表型的p.Ile172Asn致病突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘嘉茵	南京医科大学第一附属医院生殖中心	241	1685	19.0	30.0
2	崔毓桂	南京医科大学第一附属医院生殖中心	167	1067	16.0	22.0
3	蒋波	广西壮族自治区南溪山医院生殖中心	16	20	3.0	4.0
4	陈欢欢	南京医科大学第一附属医院内分泌科	21	140	7.0	11.0
5	马定远	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	16	47	4.0	6.0
6	许争峰	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	31	70	5.0	7.0
7	杨晓玉	南京医科大学第一附属医院生殖中心	10	62	5.0	7.0