一个遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1基因的突变分析

• 作者: 何淼 侯巧芳 娄桂予 廖世秀 张玉薇 杨科 王红丹 秦立涛
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT基因 移码突变
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 92-95
• 页数: 4页
• 字数: 2664字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.01.021

摘要

目的 对1个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)家系的先证者进行候选致病基因EXT1和EXT2的所有外显子检测,以寻找该HEM家系的致病性突变.方法 应用PCR技术扩增EXT1、EXT2的全部外显子并进行直接Sanger测序分析.结果 测序结果显示先证者EXT1基因第4外显子存在c.1202delT(p.I401Tfs*2)杂合缺失突变,该突变导致401位后的编码氨基酸发生移码,并在第402位引入终止密码,使EXT1编码的全长746氨基酸组成的蛋白质缩减至由402个氨基酸组成的截短型蛋白.该家系的其他6例患者均存在EXT1 c.1202delT的杂合移码突变,而表型正常家系成员未检测到该突变,符合基因型-表型共分离.未检测到EXT2基因的可疑突变.结论 EXT1c.1202delT杂合移码突变是导致这个HME家系患者发病的分子机制.