儿童心肌病的基因检测:我们究竟能从中获益多少?

• 作者: 杨世伟
• 来源期刊: 精准医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 心肌疾病 儿童 基因检测 精准诊断 综述
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 370-373
• 页数: 4页
• 分类号: R725.422
• 字数: 4542字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13362/j.jpmed.201804021

摘要

近10年来,现代分子遗传学技术得到迅速发展和临床应用,大大促进了人们对心肌病诊治模式理念的转变,从而促使探索心肌病的精准治疗.与成人心肌病相比,儿童心肌病在病因和临床表现等方面更加复杂,开展基因检测,对心肌病的精准诊断以及指导治疗具有一定的意义.但随着基因检测工作的深入开展,如何在患者海量的测序信息中识别出真正的致病突变并指导获益,正成为我们面临的新的挑战.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨世伟	南京医科大学附属儿童医院心内科	47	210	8.0	12.0