FOXG1基因新发突变致先天性Rett综合征 变异型一例报告

• 作者: 牛岩 舒剑波 蔡春泉 赵澎
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 点突变 Rett综合征 FOXG1 先天变异型 临床特征
• 年，卷（期）: 2018,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 873-877
• 页数: 5页
• 分类号: R725.962
• 语种: 中文
• DOI: 10.11958/20180421

摘要

目的 对FOXG1基因突变所致先天性Rett综合征变异型患儿临床表现进行汇总归纳,为该疾病的诊断治疗提供参考.方法 总结1例临床诊断为先天性Rett综合征变异型患儿的病例资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测与患儿症状相关的致病基因,应用sanger测序进行验证,同时行染色体微阵列检测除外染色体微缺失、微重复等情况.结果 该患儿位于14q12的FOXG1基因有c.506dupG,p.G169Gfs*286杂合突变,其父母均为野生型,经查询HGMD、Clinvar及dbSNP数据库,未见相关报道.该病例明确诊断先天性Rett综合征变异型,其突变位点为新突变.结论 对于符合先天性Rett综合征变异型表现的病例,建议行FOXG1基因突变检查,并对部分可预知的功能障碍进行预防性治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蔡春泉	天津市儿童医院神经外科	64	101	5.0	7.0
2	舒剑波	天津市儿童医院儿科研究所	25	32	3.0	5.0
3	赵澎	天津市儿童医院康复科	13	57	4.0	7.0
4	牛岩	天津市儿童医院康复科	5	26	2.0	5.0