家族遗传性Peutz-Jeghers综合征STK11基因新发突变一例

• 作者: 唐洁冰 孙鹏 张娜 曹非 燕飞虎 王永洁 肖泽文 许翠洋 赵赫 陶冀 马悦
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 家族遗传性Peutz-Jeghers综合征 二代测序 STK11基因
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 89-91
• 页数: 3页
• 字数: 2036字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.01.020

摘要

目的 探讨1个Peutz Jeghers综合征家系的遗传学病因.方法 收集先证者及其7位3代以内亲属的外周血样或口腔拭子,提取基因组DNA,采用二代测序技术对先证者106个目标基因的外显子以及邻近的内含子区域进行测序,并通过二代测序验证STK11的疑似致病突变.结果 在先证者的STK11基因内检测到一处既往未见报道的杂合突变NM_000455.4:c.419T＞C(RefSeq编号Human GRCh37/hg19),该突变导致STK11基因编码蛋白的第140位氨基酸由亮氨酸转变为脯氨酸.先证者母亲的二代测序验证结果为阳性,其余亲属该位点则未发现突变.结论 STK11基因的NM_000455.4:c.419T＞C突变可能是先证者发病的原因.