Ax04亚型的血清学特征及基因序列分析

• 作者: 王鹤
• 来源期刊: 中国输血杂志
• 学科: 医学
• 关键词: ABO基因 Ax04亚型 输血分析
• 年，卷（期）: 2018,（7）
• 所属期刊栏目: 经验与方法
• 页码范围: 788-790
• 页数: 3页
• 分类号: R457.1+1
• 字数: 1646字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2018.07.027

摘要

目的 分析Ax04亚型的血清学特性及分子机制.方法 对1例Ax亚型在标准血型血清学方法鉴定的基础上,采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)和ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序等方法进行ABO亚型基因分型.结果 先证者红细胞含有A抗原,同时血清中含有抗-A.PCR-SSP结果显示样本基因型为A/O1.直接测序分析发现261G/delG和646T/A和681G/A杂合位点.单倍型序列分析得到2个等位基因Ax04和O01.Ax04基因序列与A101基因序列比对在646 T＞A的突变和681G＞A突变,导致多肽链F216I替换.结论 α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因646T＞A突变导致A抗原表达减弱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王鹤		14	30	3.0	5.0