TCIRG1基因突变致婴儿恶性石骨症1例并文献复习

• 作者: 吴蓓蓉 张潇潇 董晓艳 陆敏 顾浩翔
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: 婴儿恶性石骨症 TCIRG1基因 造血干细胞移植
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 367-372
• 页数: 6页
• 字数: 4565字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2018.05.010

摘要

目的 探讨婴儿恶性石骨症(IMO)的临床特点、致病基因、治疗及预后.方法 总结1例IMO的临床资料,对患儿及其父母行二代高通量基因测序,并行相关文献复习,总结IMO的临床特点及致病基因.结果 女,8月龄,因“咳嗽10 d,病程中发热1次”就诊.X线摄片示患儿全身骨骼密度增高,考虑IMO可能,为明确诊断,行高通量测序基因检测,结果显示患儿TCIRG1基因存在无义突变c.1360C＞T(p.R454X)和移码缺失c.722delC(p.T241fs),故临床诊断IMO.文献复习共报道IMO 238例,其中国内128例(包括本文1例),国外110例.临床症状包括贫血(65.1％)、肝脾肿大(48.3％)、视力障碍(47.9％)、生长发育迟缓(40％)、血小板下降(26.5％)、合并感染(22.3％)、颅骨异常(17.2％)、低血钙(14.3％)、脑积水(10.5％)和惊厥(5.2％).77例(国外58例,国内19例)基因测序发现6种致病基因,包括TCIRG1(50.6％)、RANK和RANKL(18.2％)、SNXIO(18.2％)、OSTMl(7.8％)和CNCL7(5.2％),国内报道的19例全部为TCIRG1基因突变.64例行造血干细胞移植,移植后死亡16例.结论 IMO临床症状主要有贫血、肝脾肿大、视力障碍和生长发育迟缓,最常见致病基因为TCIRG1基因.本文发现1例TCIRG1基因新的组合杂合突变所致IMO,丰富了TCIRG1基因突变谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陆敏	上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院小儿呼吸内科	24	319	8.0	17.0
2	顾浩翔	上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院小儿呼吸内科	6	95	3.0	6.0
3	董晓艳	上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院小儿呼吸内科	7	91	2.0	7.0
4	吴蓓蓉	上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院小儿呼吸内科	7	95	2.0	7.0
5	张潇潇	上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院小儿呼吸内科	2	0	0.0	0.0