五例新生儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因的突变分析

• 作者: 刘毅 唐运萍 张开慧 律玉强 徐俊杰 杨露 盖中涛 高敏 魏旭霞
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 新生儿肝内胆汁淤积症 SLC25A13基因 新一代测序技术
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 34-38
• 页数: 5页
• 字数: 2749字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.01.007

摘要

目的 明确5例新生儿肝内胆汁淤积症患儿的分子机制.方法 应用新一代测序技术对患儿的SLC25A13基因进行外显子捕获检测,对突变位点进行Sanger测序验证.用PolyPhen 2软件对新突变的致病性进行分析.结果 5例患儿均携带SLC25A13基因的复合突变,共发现8个突变位点,其中2个既往未见报道(c.1357A＞G和c.1663dup23).5例患儿的父母均为突变携带者.结论 SLC25A 13基因的突变可能是5例患儿的发病原因,所携带的突变以851de14和1638 1660dup为主.新发现的c.1357A＞G和c.1663dup23突变丰富了SLC25A13基因的突变谱.