长岛型掌跖角化病一家系丝氨酸蛋白酶抑制剂B7基因的突变分析

• 作者: 刘成 李常兴
• 来源期刊: 皮肤性病诊疗学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 掌跖角化病,长岛型 丝氨酸蛋白酶抑制剂B7 基因突变
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 8-11
• 页数: 4页
• 分类号: R758.5+3
• 字数: 1953字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-8468.2018.01.002

摘要

目的:对一家系长岛型掌跖角化病(NPPK)丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因突变进行分析.方法:采用聚合酶链式反应扩增SERPINB7基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行直接测序.结果:一家系成员5人,患者1人.先证者,男,23岁,先证者及其母亲均检测到SERPINB7纯合突变c.796C＞ T(p.Arg266Ter),该突变导致SERPINB7基因编码的蛋白第266位氨基酸由精氨酸变为终止密码.先证者父亲、两位弟弟及100例正常对照中均未检测到SERPINB7基因突变.结论:SER-PINB7 c.796C＞ T(p.Arg266Ter)基因纯合突变可能是该例NPPK患者的致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘成	广州医科大学附属武警广东省总队医院皮肤科	8	5	1.0	1.0
2	李常兴	东莞市第六人民医院皮肤科	7	7	1.0	2.0