NR2E3基因纯合新突变致Goldmann-Favre综合征一家系

• 作者: 孔祥东 白周现 胡爽
• 来源期刊: 中华眼底病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Goldmann-Favre综合征 NR2E3基因 突变
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 遗传变性眼底疾病及基因干细胞治疗研究
• 页码范围: 541-545
• 页数: 5页
• 分类号: R774.1
• 字数: 4301字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2018.06.004

摘要

目的 检测一回族近亲婚配家系Goldmann-Favre综合征患者的致病基因突变.方法 一回族近亲婚配家系2代4名成员纳入研究.采集患者和其他3名正常表型成员的外周静脉血,提取基因组DNA.应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证NR2E3基因突变位点.通过相关数据库和PubMed文献检索基因突变位点的致病性报道,通过蛋白质预测软件阐释其功能.结果 患者存在NR2E3基因c.925C＞T(p.R309W)错义突变,该纯合突变导致其编码的光感受器特异的视网膜核受体第309位氨基酸由精氨酸变为色氨酸.患者父母分别为NR2E3基因c.925C＞T(p.R309W)杂合突变携带者.NR2E3基因产物蛋白309氨基酸位点在物种间具有高度保守性,蛋白质预测软件预测该变异为有害突变.结论 NR2E3基因c.925C＞T(p.R309W)位点纯合突变是该患者的致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	胡爽	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	19	17	2.0	3.0
3	白周现	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	15	3	1.0	1.0