982例精神发育迟滞患儿的核型分析

• 作者: 李瑞 王美烨 许召杰 谢博
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 染色体异常 精神发育迟滞 病因
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 138-139
• 页数: 2页
• 字数: 1477字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.01.033

摘要

目的 了解精神发育迟滞患儿异常染色体核型分布及病因学分析.方法 常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带进行核型分析.结果 在982例精神发育迟滞患儿中,共发现异常染色体401例,检出率为40.8％.其中21三体综合征(包括标准三体型、嵌合型和易位型)共326例,占异常核型的81.3％.除21三体核型外,其余异常核型75例,包括染色体易位、缺失及多态等异常.结论 染色体异常是引起儿童精神发育迟滞的晕要原因.应开展相关的遗传咨询及产前诊断,以减少缺陷患儿的出生率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	许召杰	郑州市人民医院肛肠外科	1	5	1.0	1.0