一对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病双胞胎患者表型与角蛋白1基因突变研究

• 作者: 张守民 李建国 李振鲁 李敏 李明 李雪莉 王伟霞 王建波 雷东春
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 鳞癣样红皮病,先天性 角蛋白1 角蛋白10 DNA突变分析 维甲酸
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 186-188
• 页数: 3页
• 字数: 2377字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2018.03.005

摘要

目的 检测先天性大疱性鱼鳞病样红皮病双胞胎患者角蛋白1、10(KRT1、KRT10)基因突变情况,探讨致病基因与表型间的关系.方法 收集1对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病双胞胎患者及家族成员的临床资料.提取该双胞胎患者及其兄、父、母的外周血DNA,PCR扩增KRT1和KRT10基因编码区全部外显子及其侧翼序列并测序,以100例健康人作为对照.结果 先证者男,11岁,全身皮肤反复起水疱、肥厚伴脱屑11年;其双胞胎弟弟有类似皮损.2例患者KRT1基因1号内含子第1位碱基发生突变(c.591+ 1G＞ A),而家系中3例正常成员和无亲缘关系的100例健康对照均未发现该突变.结论 KRT1基因1号内含子第1位碱基突变(c.591+ 1G＞ A)可能为引起该双胞胎患者临床表型的病因.