纺锤体检查点功能复合物基因MAD1L1遗传变异与潮汕地区女性乳腺癌易感性研究

• 作者: 吴俊东 张庆英 杨少宜 林秋强 王锐锋 蔡奋 郑庆元
• 来源期刊: 癌变·畸变·突变
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺癌 纺锤体检查点 MAD1L1 遗传易感性
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 209-213
• 页数: 5页
• 分类号: R737.9
• 字数: 4479字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-616x.2018.03.009

摘要

目的:研究纺锤体检查点功能复合物基因MAD1L1基因变异与潮汕地区女性乳腺癌易感性的关系.方法:采用病例-对照研究,收集2015年12月-2017年12月在汕头大学医学院附属肿瘤医院住院的乳腺癌新发病例191例及同期社区健康对照225例,采用TaqMan荧光双标记探针法对MAD1L1基因位点rs1801368进行基因分型.同时收集其人口学特征、女性生理生育相关信息、生活方式、既往病史及乳腺癌患者临床病理指标.结果:MAD1L1 rs1801368位点基因型CC、CT、TT的频率分布在病例组中分别为20.63％、42.86％、36.51％,在对照组中分别为30.14％、41.15％、28.71％,两组中分布的差异无统计学意义(P＞0.05).多因素分析表明,调整了年龄、初潮年龄、绝经状态等混杂因素后,相较于野生型纯合子CC,突变型纯合子TT增加乳腺癌患病风险(OR=3.399,95％CI:1.288～8.973,P=0.013).结论:MAD1L1基因位点rs1801368多态性与潮汕地区女性乳腺癌易感性可能相关,携带TT基因型的较携带CC或CT基因型的女性患乳腺癌的风险高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张庆英	汕头大学医学院公共卫生与预防医学教研室	45	281	9.0	14.0
2	吴俊东		27	134	6.0	10.0
3	林秋强		13	19	3.0	4.0
4	蔡奋		6	9	2.0	3.0
5	王锐锋		2	3	1.0	1.0
6	杨少宜	汕头大学医学院公共卫生与预防医学教研室	2	6	2.0	2.0
7	郑庆元		1	3	1.0	1.0