串联质谱和高效液相色谱-串联质谱二次筛查联合应用于新生儿MMA筛查

• 作者: 孙云 王彦云 蒋涛
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 串联质谱 高效液相色谱-串联质谱 甲基丙二酸血症 甲基丙二酸
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 临床实验研究
• 页码范围: 350-354
• 页数: 5页
• 分类号: R272.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2018.05.08

摘要

目的 探讨串联质谱和高效液相色谱-串联质谱二次筛查联合应用在甲基丙二酸血症(MMA)中的筛查价值.方法 收集新生儿串联质谱初筛结果中C3、C3/C2、C3/C0单一或多个指标异常的新生儿干血滤纸片标本,用高效液相色谱-串联质谱的方法定量检测原始血片中甲基丙二酸、甲基枸橼酸和高半胱氨酸,对二次筛查后疑似阳性的新生儿进行召回复查,并进行尿气相色谱/质谱检测.临床诊断患儿进一步予以基因检测进行确诊.结果 共收集423例C3、C3/C2、C3/C0单一或多个指标异常的新生儿筛查标本,初筛阳性率约为1％,行联合筛查检测结果发现8例标本中甲基丙二酸和同型半胱氨酸表达水平明显升高,召回复查尿气相色谱质谱提示甲基丙二酸轻度升高.结论 串联质谱和高效液相色谱-串联质谱联合应用可以提高新生儿MMA筛查的阳性预测值、降低假阳性率,在新生儿遗传代谢病筛查中具有重要价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒋涛	南京医科大学附属妇产医院遗传医学中心	28	74	6.0	7.0
2	王彦云	南京医科大学附属妇产医院遗传医学中心	10	33	3.0	5.0
3	孙云	南京医科大学附属妇产医院遗传医学中心	28	66	5.0	6.0