FGFR2突变位点Ser252Trp与Pro253Arg对Apert综合征临床表型影响的差异—基于荟萃分析的证据

• 作者: 吴颖之 彭美芳 汪思佳 穆雄铮 金力 陈洁仪
• 来源期刊: 组织工程与重建外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Apert综合征 颅缝早闭 FGFR2基因突变 临床表型 关联
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 67-72
• 页数: 6页
• 分类号: R65l
• 字数: 3192字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-0364.2018.02.002

摘要

目的 探索Apert综合征患者中两个常见突变Ser252Trp和Pro253Arg对临床表型影响的差异.方法 分别以"Apert and FGFR2"、"Apert综合征和FGFR2突变"为关键词,在PubMed和中国知网中进行检索,从227篇文献中筛选出29篇同时包含FGFR2基因突变和临床表型的文章.本研究的样本量为230例Apert综合征患者,涉及37种临床表型.其中男女比率为1:1,平均年龄为(8.9±9.6)岁.利用t检验、卡方检验或Fisher精确检验,比较两个突变(Ser252Trp和Pro253Arg)之间临床表型的差异.结果87%的患者能检测到FGFR2基因上的Ser252Trp和Pro253Arg两个常见突变,低于之前报道的98%.其中伴发腭裂的频率,Ser252Trp突变约为Pro253Arg突变的2.3倍(55% vs 24%,P<0.001);Pro253Arg突变中Ⅲ型并指发生频率显著高于Ser252Trp突变(69% vs 29%,P<0.001);其他临床表型在两个突变中的差异不具有统计学意义.结论 本研究通过整合1995年至2017年间的相关文献,发现Apert综合征中两个常见突变的发生频率可能存在一定程度的高估;两个突变之间的表型影响具有细微差异,两者相较,Ser252Trp突变者较常出现腭裂畸形,而Pro253Arg突变则会出现较为严重的并指畸形.